El Ministro de Salud Pública de Misiones, Dr. Walter Villalba y profesionales del Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud de la Provincia de Misiones Dr. Ramón Madariaga anunciaron que están trabajando fuertemente en la creación de un Comité de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas que funcionará en el ámbito de dicho Parque. El anuncio se efectuó en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que este año se recordó el 28 de febrero de 2017.
En este sentido, la responsable del Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud y referente Provincial del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas, Lic. Mónica Ludojoski explicó que en Misiones desde el año 2014 se viene trabajando en la coordinación de acciones de los especialistas del Parque de la Salud y del interior de la Provincia con referentes del Registro Nacional de Anomalías Congénitas, que son los que detectan y reportan a los niños que nacen con esas patologías.
“En éste Comité de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas cada institución designará sus referentes. A través de un equipo interdisciplinario se definirá la atención de los pacientes, desde la atención primaria hasta el mayor nivel de complejidad en el país”, resaltó.
Enfermedades raras
Por otro lado, la médica con orientación en Genética Clínica, del Servicio de Genética del Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madriaga”, doctora María Eugenia Heis informó que se cree que las enfermedades raras afectan a un 6-8% de la población, son de muy difícil diagnóstico por lo que siempre se necesita un manejo multidisciplinario para ofrecer la mejor atención.
“La gran mayoría de las enfermedades raras son hereditarias, por ejemplo las esqueléticas que involucran la atención de genetistas, traumatólogos, kinesiólogos y en los casos pediátricos se incluyen profesionales para las estimulaciones tempranas”, detalló.
Además, la profesional mencionó otros casos que se detectaron en el Hospital Escuela “tenemos pacientes adultos con mucopolisacaridosis (enfermedades metabólicas), cánceres hereditarios, patologías neurodegenerativas, que pasaron mucho tiempo sin un diagnóstico hasta que llegaron al tratamiento. En el marco de las enfermedades poco frecuentes se contemplan las patologías sin un diagnóstico claro”.
Al tiempo que la doctora María Eugenia Heis agregó que realizan diagnóstico y asesoramiento genético, trabajan con niños y sus padres para detectar si son portadores de la enfermedad poco frecuente para lograr una planificación familiar, la detección temprana, la prevención de complicaciones y el seguimiento”.
Continuando con el desarrollo de las funciones que llevan adelante afirmó que están trabajando en constante relación con los hospitales, Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga, el Materno Neonatal (medicina fetal , neonatología) y el de Pediatría Dr. Fernando Barreyro.
Finalmente adelantó, uno de los objetivos del Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud es trabajar en el seguimiento longitudinal de los pacientes “eso es único de Misiones, ni los Centros de Buenos Aires trabajan de esta manera”.
28 de febrero de 2017: Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes
En la Argentina, al igual que otros países se consideran enfermedades poco frecuentes a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2.000) personas, referida a la situación epidemiológica nacional.
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